Kết quả nghiên cứu công bố trên tạp chí BMC Nephrology.
Các nhà khoa học Nga từ Viện Hóa học Y-Sinh, ĐHTH Y Quốc gia Nga mang tên N.I Pirogov, Viện Di truyền học mang tên N.I. Vavilov (Viện Hàn lâm Khoa học LB Nga) kết hợp với Công ty y tế Genotek đã nhận thấy dạng đột biến mới về gen SCNN1G ở cậu bé 15 tuổi liên tục bị huyết áp cao (lên tới 160/120).
Đột biến tương tự phát hiện thấy cả ở cô em gái 14 tuổi của cậu bé này. Vào thời điểm tiến hành phân tích di truyền, huyết áp của cô bé ở mức bình thường, nhưng chẳng mấy chốc đã tăng cao rất nhanh lên 160/100. Đột biến được xác định trong gen mã hóa một trong những tiểu đơn vị của kênh natri trong biểu mô thận.
Thông thường, hiện tượng tăng huyết áp quan sát thấy ở những người từ trên 50 tuổi, nhưng một số bệnh di truyền có biểu hiện bằng gia tăng áp huyết ở trẻ em và thanh thiếu niên.
Hội chứng Liddle
Hội chứng Liddle là căn bệnh gia đình bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến đột biến gen. Trên tòàn thế giới chỉ có khoảng 80 gia đình mắc bệnh lạ như vậy. Nguyên nhân là sự gián đoạn của các kênh trong biểu mô thận làm lưu giữ lại lượng lớn nước trong cơ thể. Tình trạng này, đến lượt nó, sẽ dẫn đến tăng huyết áp.
Các tác giả nhấn mạnh rằng nghiên cứu gen di truyền kết hợp với chẩn đoán nội tiết tố là yêu cầu quan trọng nhất trong việc phát hiện sớm hội chứng Liddle, vì rằng ở bệnh nhân mắc bệnh này có thể không bộc lộ bất kỳ triệu chứng nào ngoài huyết áp cao.
