Các nhà nghiên cứu đã so sánh khoảng một triệu chỉ thị di truyền (genetic marker) được gọi là đa hình nucleotide đơn (SNP) với hình ảnh chụp não của bệnh nhân Alzheimer. Họ đã xác định được một SNP đặc trưng trong gen FAM222, có liên quan đến tình trạng teo thoái hóa một số vùng nhất định của hệ thần kinh trung ương.
Kết quả thí nghiệm cho thấy protein được mã hóa là FAM222 và được gọi là chất kết tụ, có thể kết hợp với peptid amyloid-beta - thành phần chính của các mảng amyloid - và thúc đẩy sản sinh chất kết tụ protein. Khi tiêm chất kết tụ này vào chuột, thấy có hiện tượng tăng tốc quá trình hình thành các mảng amyloid trong não chuột, khiến tình trạng viêm các mô thần kinh tăng lên và chức năng nhận thức bị suy giảm. Khi ức chế hoạt động của chất protein này thì tình trạng của những con chuột thí nghiệm liền được cải thiện.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hiện có khoảng 50 triệu người mắc chứng suy giảm trí nhớ trên thế giới, mỗi năm có thêm gần 10 triệu trường hợp mắc bệnh mới. Dạng sa sút trí tuệ phổ biến nhất là bệnh Alzheimer, chiếm 60-70% trong tất cả các trường hợp.
Giả thuyết phổ biến nhất gây ra bệnh Alzheimer là sự xuất hiện lớp kết tủa beta amyloid bên ngoài tế bào gây hại cho các tế bào thần kinh trong não. Hiện chưa tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả, marker sinh học đáng tin cậy hoặc chiến lược phòng ngừa loại bệnh này.
